DNA与RNA只有四种基本组成单位，也就是核苷酸，这四种核苷酸仅仅在化学分子结构上具有细微的差异，而这四种不同化学结构的分子在DNA链上的排列顺序，决定了所有生命活动的本质，测序就是把这个顺序决定出来。

包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

对于异卵双胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆胎儿游离DNA含量上升，但单个胎儿的游离DNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎胎儿游离DNA含量低于4%，存在假阴性风险。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。因为恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多会发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆，这些都会导致NIPT检测出现假阳性。2015年5月15日，第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在北京召开，北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授发表了题为《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读》的演讲，对卫计委发布的NIPT规范进行了专业解读。在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。

双胎分为同卵双胎和异卵双胎，对于同卵双胎，NIPT的检测等同于单胎。不适用人群规范原文：（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业商机 2015-05-20 09:02 · angus 拟从纽交所退市的药明康德（NYSE:WX）正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。

DNAnexus是美国加州著名的生物信息学公司，公司为大规模DNA数据管理及分析提供云解决方案。但行业发展同时也面临用户教育、政策监管及数据库搭建等壁垒。同时，他另表示，公司独家使用DeCode公司的生物信息分析平台，该平台已分析了30万人的全基因组信息，可高效分析基因型和表型的关联，也可深入分析药物反应与基因型的关系。药明康德是国内成立最早、规模最大的CRO企业之一。

陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10在内的高通量测序平台及检测平台，可提供人全基因组测序、人全外显子组测序、RNA测序、Small RNA测序以及降解样本和少量样本的DNA、RNA测序等服务。今年年初药明康德宣布以6300万美元现金收购NextCODE Health公司，并与药明康德基因中心合并，成立一家新公司WuXi NextCODE，正式大举进军基因医学

其他规范原文：（一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。双胎妊娠的孕妇情况比较复杂。5. 以目标疾病的低风险或高风险作为结果报告。胎儿微缺失微重复综合征和其他染色体异常等疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学检测异常，应直接进行介入性产前诊断。

（二）按照无菌操作要求，采取孕妇静脉血。研究显示，高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体与其他染色体疾病的风险显著升高。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。2. 已分离的血浆标本长期保存应在-70℃，保存过程中避免反复冻融。

6. 根据知情同意书内容告知影响该检测的因素。复合假阳性率应不高于 0.5%。

资料与标本的保存规范原文：高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。刘俊涛教授结合临床应用实践，对其进行了专业解读。

双胎分为同卵双胎和异卵双胎，对于同卵双胎，NIPT的检测等同于单胎。一些有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈情况的患者，他们对介入性产前诊断有一定的禁忌，NIPT只需抽取孕妇外周血，可以让这些患者避开介入性诊断，不受禁忌症影响。用NIPT检测这三类染色体非整倍体异常，是有充分、科学的临床数据支持的。系统性红斑狼疮合并妊娠的诊治经验和系统研究获北京协和医院2008年医疗成果二等奖（排名第一）。如果双胎中有一胎发生早期流产，残留的胎儿游离DNA会干扰检测，导致结果不准确。2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。

（四）报告应当包括以下信息： 1. 孕妇的姓名、年龄、孕周、末次月经时间。（四）如果存在胎儿影像学检查异常，无论该检测结果是低风险还是高风险，都应当对其进行专业的遗传咨询及后续相应诊断服务。

承担及参与国际级及省部级科研基金6项，以及CMB基因一项。（六）合并恶性肿瘤的孕妇。

（三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。目前，国际上多个国家纷纷出台了NIPT指南： 值得关注的是，国际妇产科超声协会（ISUOG）2014年最新发布的指南中提到，如果NIPT结果正常，则早孕期超声NT值和母血生化指标就不用再针对T21、T18、T13进行计算，如果NIPT结果正常，就不必在遗传超声图谱中寻找包含指示T21的软指标，这反映出NIPT具有高度的准确性。

2014年12月，卫计委在发布第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单时，附带发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，这是我国首个NIPT规范，是卫计委在叫停令发出后，用了将近10个月时间反复推敲之后确定的，这也顺应了国际上多个国家都在发布NIPT诊疗指南的趋势。慎用人群规范原文：有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。（三）高体重（体重100 千克）孕妇。因为恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多会发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆，这些都会导致NIPT检测出现假阳性。

1. 已分离的血浆标本运输：在 4-8℃冷藏条件，冷链运输，运输时间不得超过 4 小时。高体重孕妇作为慎用人群，是因为她们血浆中的胎儿游离DNA含量偏低。

在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。三、受检人群适用人群规范原文：（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值1/270，1/1000≤18三体综合征风险值1/350）的孕妇。

解读： 知情同意书签署规范原文（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。（四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。

以及低风险结果具有假阴性的可能性。通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇，她们的妊娠情况比较复杂，容易出现双胎/多胎妊娠、双胎一胎消失综合征等情况，NIPT结果将可能不准确。解读：NIPT主要用于检测常见染色体疾病，患儿一般在3岁以内发病，如果3岁以后还未发病，患有这三类染色体疾病的可能性不大，因此将时间设为保存3年以上。（二）试点产前诊断机构对于检测低风险对象妊娠结局的随访率应大于 90%，随访时限应为胎儿出生后 12 周内（建议有条件的试点产前诊断机构随访至产后 1 年）。

第二部分 临床服务流程临床技术程序规范原文：（一）凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性，以及检测的种类、费用和技术流程。不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。

复合阳性预测值应不低于 50%。随着国家二胎政策放开，高龄产妇增加，胎儿性别鉴定需求越来越多，但这是国家严令禁止的。

解读：临床质量控制离不开对检测结果的确认、分析。对于异卵双胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆胎儿游离DNA含量上升，但单个胎儿的游离DNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎胎儿游离DNA含量低于4%，存在假阴性风险。